icn-personal-area Личный кабинет
icn-phone Контакты
icn-header-pointers

«Ученые НМИЦ им. Н.Н. Петрова разработали простой способ выявлять генетические перестройки»

21.06.2021

 
Развитие целого ряда злокачественных заболеваний обусловлено определённым типом структурных нарушений ДНК – генетическими перестройками, или транслокациями. При транслокациях происходит перемещение фрагментов ДНК в геноме, из-за чего нарушается нормальное функционирование задействованных в перестройке генов. Подобный тип нарушений характерен, в том числе, для воспалительной миофибробластической опухоли – очень редкого новообразования, встречающегося у детей и подростков.
При воспалительных миофибробластических опухолях обнаруживают несколько типов транслокаций, вовлекающих ALK, ROS1 и некоторые другие гены. Выявление этих перестроек необходимо как для постановки правильного диагноза, так и для выбора лечения. Для поиска транслокаций сегодня существует несколько разных методов, таких как иммуногистохимический анализ, FISH-анализ, секвенирование нового поколения, однако все они имеют свои ограничения или же не могут использоваться в рутинной практике ввиду высокой стоимости.
Исследователями из НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова был предложен ступенчатый подход к диагностике транслокаций ALK и ROS1, включающий скрининг на возможное присутствие перестройки и дальнейшее уточнение её типа. Важно, что оба этапа диагностики основаны на применении доступного и простого метода – полимеразной цепной реакции (ПЦР). С помощью предложенной методики сотрудники лаборатории молекулярной диагностики проанализировали 29 образцов опухолей пациентов с диагнозом миофибробластическая опухоль, которые были пролечены в Центре им. Н.Н. Петрова и Центре им. Д.Рогачева в 2014-2019 годах. В комбинации с секвенированием нового поколения, клинически значимые перестройки были выявлены у большинства пациентов (24/29, 83%). Необходимо отметить, что большую часть этих транслокаций (20/24, 75%) удалось идентифицировать исключительно с помощью простых ПЦР-тестов.
Предложенный учеными подход к диагностике транслокаций ALK и ROS1 может снизить стоимость и упростить первичную диагностику редких миофибробластических опухолей.
Научный проект был поддержан Российским научным фондом (грант 18-15-00256).
Ознакомиться с текстом научной статьи можно здесь: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32064735/
Вход в личный кабинет

Авторизуйтесь, чтобы получить доступ к мероприятию.

Войти
Кому

Email

От кого
Тема
Задайте вопрос
Я согласен на обработку персональных данных
Вы являетесь специалистом здравоохранения?
Информация в этом разделе доступна только для специалистов здравоохранения.

Ваш запрос принят в обработку.
Ответ будет отправлен вам на электронную почту.

Хорошо, спасибо!
Войти
Личный кабинет
Гость
Выберите роль
Участник
Спикер
Для спикера

Заполнить форму заявления

Ф.И.О
Тема доклада
Телефон
Электронный адрес
Я согласен на обработку персональных данных
Для участия

Заполнить форму заявления

Ф.И.О
Телефон
Электронный адрес
Я согласен на обработку персональных данных
Спасибо!

Ваша заявка принята к рассмотрению! Ответ придет вам на имеил.